picsart_02-10-10-12-48

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce debido a la presencia de un cromosoma extra o una parte del mismo. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 (trisomía 21) en lugar de dos, como es habitual.

No se trata de una enfermedad y tampoco existen diferentes grados, las características de cada persona son muy variables. Las personas con síndrome de Down tienen algunas características comunes pero cada individuo es singular y único.

La causa por la que se produce la alteración en el cromosoma 21 es desconocida.

El diagnóstico puede realizarse antes del parto o después de él. En el segundo caso se hace con datos proporcionados por la exploración clínica y se confirma mediante el cariotipo (clasificación de los cromosomas)  que nos muestra el cromosoma extra. Las pruebas prenatales pueden ser de confirmación o sospecha. Las de confirmación se realizan en el caso de que existan antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de sospecha dan un riesgo alto de que el feto presente Síndrome de Down. Algunas de las pruebas, como la amniocentesis, conllevan un riesgo de sufrir un aborto.

El diagnóstico prenatal ayuda a los padres a prepararse emocionalmente y permite llevar a cabo una atención temprana con los apoyos necesarios.

Algunos problemas de salud que van asociados con el síndrome de Down:

  • Cardiopatía congénita
  • Problemas de audición
  • Problemas gastrointestinales
  • Enfermedad celíaca
  • Trastornos endocrinos
  • Problemas de audición
  • Problemas oculares, como cataratas
  • Disfunciones tiroideas
  • Problemas óseos
  • Demencia

Para realizar la intervención con personas con Síndrome de Down es necesario centrarse en la propia persona y sus características, para así poder proporcionar una atención lo más individualizada y personalizada posible con los apoyos que sean necesarios.

 

 

Anuncios